Choroby rzadkie to schorzenia, które — zgodnie z definicją — dotykają mniej niż 5 osób na 10 tysięcy mieszkańców. Choć pojedynczo występują sporadycznie, łącznie stanowią istotne wyzwanie zdrowotne i społeczne. Obecnie zidentyfikowano już ponad 8 tysięcy chorób rzadkich, a liczba ta wciąż rośnie wraz z postępem medycyny i diagnostyki.
Szacuje się, że około 80% chorób rzadkich ma podłoże genetyczne, co często wiąże się z trudnym i długotrwałym procesem diagnostycznym. W Unii Europejskiej z chorobami rzadkimi żyje około 36 milionów osób, natomiast na świecie problem ten dotyczy aż 350 milionów ludzi, co stanowi 6–8% populacji globalnej.
Za każdą z tych liczb stoi konkretny człowiek — pacjent oraz jego bliscy — mierzący się na co dzień z wyzwaniami związanymi z leczeniem, dostępem do specjalistycznej opieki, rehabilitacji oraz społecznego zrozumienia. Choroby rzadkie wymagają szczególnej uwagi, interdyscyplinarnej współpracy specjalistów oraz systemowego wsparcia.
Budowanie świadomości społecznej i okazywanie solidarności pacjentom oraz ich rodzinom ma ogromne znaczenie. Razem możemy zwiększać wiedzę, wspierać diagnostykę i poprawiać jakość życia osób dotkniętych chorobami rzadkimi. Razem dajmy wsparcie.
